7岁的阳阳（化名）的下肢肌肉萎缩，行走困难；5岁的童童（化名）被称为“瓷娃娃”,轻微的碰撞，也会造成严重的骨折；10岁的欣怡（化名）四肢无力、不能蹦跳、行走摇摆费力且逐渐加重……这些症状的背后，是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病，是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。
罕见病又称“孤儿病”，指发病率非常低的疾病。罕见病并不“罕见”，据有关医学统计，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，这其中，很多罕见病容易致残。辅助器具是罕见病致残儿童补偿和改善功能、提高生存质量最直接有效的手段之一。但相较脑瘫、低视力、听障等残疾儿童，罕见病致残儿童病情复杂且病情变化快，目前市场上单一标准规格的辅助器具往往无法满足其生活、康复需求。
近年来，山东省残联聚焦罕见病致残儿童实际困难，积极做好调查摸底，充分用好“十四五”期间中央彩票公益金资助，委托山东省残疾人辅助器具中心、山东省映寿汇残疾人健康科技研究院等专业辅具机构创新开展罕见病致残儿童辅助器具适配专项，为儿童上门定制、适配2-3类全套组合式辅助器具，满足其个性化、多样化需求，有效改善他们的功能状况。
潍坊市13岁的小琪（化名）自幼患有“进行性肌营养不良”，脊椎多处骨折，无法正常行走，家庭负担较重。当地残联了解情况后主动帮其申请了罕见病致残儿童辅具适配项目，项目专家根据小琪的病情和需求，为小琪量身定制了个性化轮椅和矫正鞋，切实解决了小琪出行和居家生活不便的难题，缓解了家长“照护难”的痛点。小琪妈妈激动地说：“孩子自幼诊断为罕见病，日常居家和出行特别不方便。多亏残联给孩子定制的轮椅和矫正鞋，现在孩子出行方便多了，感谢党和政府的好政策！”
来自邹城市的星语（化名）因患有罕见病导致关节挛缩、脊柱前突，给生活和学习带来极大不便。经过详细检查和测量评估，项目专家为星语“量身定做”了静态裸足矫形器和手部训练八件套。“孩子在读初三，前期由于身体不便，学习的压力非常大。有了辅具帮助，星语上下肢无力的症状得到了极大改善，生活自理能力有了很大提升。对孩子的未来，我们越来越有信心了。”星语的妈妈高兴地说道。
在中央彩票公益金支持下，山东省罕见病致残儿童辅具适配专项成效显著，共为410余名罕见病致残儿童适配个性化辅具。下一步，山东将持续聚焦罕见病致残儿童实际困难，帮助他们解决康复、辅具等救助问题，不断改善其身体功能，提高生存质量，共享美好生活。
